Хворобу ще називають мармуровою через те, що вона спричиняє часті переломи, загрожує інвалідизацією та скороченням тривалості життя.
— Остеопетроз — це група рідкісних генетичних захворювань. На сьогодні відомо про понад 10 різних форм, які відрізняються, зокрема, ступенями важкості, — розповідає Андрій Будзин, лікар-педіатр відділення ТКМ і ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ “Охматдит”. — Унаслідок генетичних мутацій виникає порушення функції або зниження кількості остеокластів (ці клітини виконують функцію резорбції — руйнування кісткової та хрящової тканини), що призводить до склерозування кісток та їх ущільнення, вони стають крихкими й ламкими. Через це хворі зазнають частих переломів, тому недугу ще називають мармуровою.
Остеопетроз передається спадково, при тім у батьків він може взагалі не проявлятись, але вони є носіями недуги. Мало того, часто пацієнти не знають про наявність у них мармурової хвороби, бо вона має безсимптомну форму або легкий клінічний перебіг. Йдеться про помірні зміни кісткової структури, що не впливає на якість життя.
Але трапляються і злоякісні генетичні мутації, коли хвороба розвивається дуже швидко, призводить до інвалідизації й становить загрозу для життя.
— Саме така форма розвинулась у п’ятирічної Ангеліни, якій провели трансплантацію кісткового мозку?
— Так, минулої осені в неї стався перелом плечової кістки, за даними рентгенограми, лікарі встановили попередній діагноз: остеопетроз. Дівчинку скерували на обстеження до нашої клініки. Аналіз крові пацієнтки ми відправили до американської лабораторії, там підтвердили специфічну генетичну мутацію з ознаками злоякісної форми остеопетрозу.
— Чим вона небезпечна?
— Внаслідок ураження кісткового мозку порушується процес кровотворення, що призводить до геморагічних та інфекційних ускладнень. Окрім того, склерозування кісткових структур може призвести до стиснення черепно-мозкових нервів, а відтак, до порушення функції органів чуття (зору, слуху, нюху), розвитку неврологічних розладів, у тому числі прогресуючих нейродегенеративних змін.
Єдиний метод, який дає шанс зупинити хворобу та врятувати життя, — алогенна трансплантація кісткового мозку. Мама й братик Ангеліни виявились частково-сумісними, тож ми вдались до пошуку повністю сумісного неродинного донора за кордоном. Ним став 22-річний житель Польщі.
Трансплантація була необхідна, аби з’явились нові остеокласти, які походять від стовбурових клітин, і відновилася кровотворна система пацієнтки. Тож спершу ми провели Ангеліні високодозову хіміотерапію, аби повністю знищити її кістковий мозок, а тоді здійснили пересадку здорових стовбурових клітин донора.
— Яких результатів вдалося досягнути?
— Після трансплантації минуло два місяці. Ми зафіксували приживлення донорських клітин. Кістковий мозок Ангеліни активно функціонує, поволі відновлюється робота імунної системи, очікуємо на відновлення функції кісткової тканини. Стан дівчинки задовільний — вона жвава, активна й грайлива, відновлюється апетит. Попереду в неї ще тривалий період реабілітації. Але віримо, що все буде добре.
